أطلقت الجمعية الخيرية لمكافحة أمراض الدم الوراثية بالأحساء مشروع «الفحوصات الجينية لمرضى الثلاسيميا» بالتعاون مع مختبرات جينوم للفحوصات الوراثية، ضمن جهود الجمعية لدعم التشخيص الدقيق وتحسين الرعاية الصحية المقدمة للمستفيدين من مرضى الثلاسيميا.
ويستهدف المشروع في مرحلته الأولى 10 حالات من مرضى الثلاسيميا ممن أظهرت تقييماتهم السابقة تباينًا في تحديد النمط السريري للمرض، وبخاصة في التفريق بين الحالات المصنفة تقليديًا ضمن الثلاسيميا المتوسطة والثلاسيميا الكبرى.
وتُجرى للحالات المستهدفة فحوصات جينية متخصصة للمساعدة في تحديد الطفرات الجينية المرتبطة بالثلاسيميا وتوضيح النمط الجيني لكل حالة، بما يدعم التقييم الطبي المتكامل إلى جانب النتائج المخبرية والتاريخ السريري ودرجة فقر الدم والاحتياج إلى نقل الدم. وتشير الإرشادات الحديثة إلى أهمية الجمع بين البيانات الجينية والسريرية عند تقييم شدة الثلاسيميا وتصنيفها، إذ لا يكفي التحليل الجيني وحده لتحديد شدة المرض. نبذه للتكنولوجيا الحيوية
ويهدف المشروع إلى دعم الأطباء بمعلومات تشخيصية أكثر دقة تساعد في تحديد النهج العلاجي والمتابعة الأنسب لكل حالة، خاصة أن احتياجات مرضى الثلاسيميا قد تختلف باختلاف شدة المرض ودرجة الاعتماد على نقل الدم والعوامل الجينية والسريرية المصاحبة. وتؤكد الإرشادات الدولية أن التفريق الدقيق بين الأنماط السريرية للثلاسيميا له أهمية مباشرة في قرارات العلاج والمتابعة، بما في ذلك الحاجة إلى برامج نقل الدم.
ويأتي تنفيذ المشروع بالتعاون مع مختبرات جينوم للفحوصات الوراثية في إطار حرص الجمعية على الاستفادة من التقنيات الحديثة في التشخيص الجزيئي، ودعم الرعاية الصحية المبنية على خصائص كل حالة، بما يسهم في رفع جودة الخدمات المقدمة لمرضى الثلاسيميا وتحسين جودة حياتهم.
